若年者家族性高コレステロール血症スクリーニングの費用対効果を評価

【背景】

遺伝性疾患であるヘテロ接合性家族性高コレステロール血症（FH）は生涯にわたるLDL-C高値と心血管疾患（CVD）リスク増大を招く。未診断例が多く、早期発見・治療がCVD負担軽減に繋がる可能性があり、その費用対効果が不明であった。

【結果】

10歳または18歳での逐次FHスクリーニング（脂質検査で高LDL-Cの場合遺伝子検査）は、通常診療と比較して費用対効果がなかった。18歳でLDL-C 190mg/dL以上を閾値とするスクリーニングが最も低いICER（289,700ドル/QALY）を示した。スクリーニングはCVDイベントを1,154～1,820件抑制した。

【臨床へのインパクト】

若年者に対するFHスクリーニングはCVDイベント抑制効果があるものの、現状では費用対効果の観点から推奨されない。ただし、スクリーニングで高LDL-Cと判明した非FH高脂血症患者への生活習慣指導や脂質モニタリングが大幅に強化されるなら、費用対効果が改善する可能性が示唆された。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。