血友病B遺伝子治療エトラナコジーン、5年追跡で出血率63%減、安定したIX因子発現を維持

【背景】

血友病Bの予防治療は生涯にわたる定期的なIX因子静注を要する。単回投与で持続的なIX因子発現と疾患コントロールを目指す遺伝子治療エトラナコジーンの5年追跡最終解析が待たれていた。

【結果】

54例の患者において、遺伝子治療後7～60ヶ月の年間出血率は前治療期間と比較して63%減少（95%CI 24～82）した。5年時点の平均IX因子活性は36.1±15.7 IU/dLで安定しており、外因性IX因子消費量は96%減少した。

【臨床へのインパクト】

血友病B患者に対し、エトラナコジーンの単回投与は5年間にわたり安定した内因性IX因子発現を維持し、出血イベントを大幅に減少させることが示された。これにより、生涯にわたる定期的なIX因子補充療法から解放され、患者のQOLを著しく向上させる可能性がある。既存のAAV5中和抗体の有無にかかわらず有効性が示された点も、本治療の適用範囲を広げる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。