プライム編集による遺伝子治療がp47phox欠損慢性肉芽腫症に有望、NADPH活性維持を確認

【背景】

慢性肉芽腫症は重篤な遺伝性免疫不全症で、特にp47phox欠損型はNCF1遺伝子の2塩基欠失が原因です。既存治療では限界があり、根本治療として遺伝子編集技術を用いた治療法の開発が求められていました。

【結果】

2名の患者にプライム編集で遺伝子修飾した自己CD34+造血幹細胞（PM359）を投与した結果、両者で好中球と血小板の生着を確認しました。NADPH酸化酵素活性は1ヶ月以内に好中球で観察され、1人目では6ヶ月、2人目では4ヶ月間維持されました。

【臨床へのインパクト】

この研究は、プライム編集を用いたCD34+細胞の遺伝子治療が、p47phox欠損慢性肉芽腫症に対して有効かつ安全である可能性を示唆しています。将来的には、既存の骨髄移植や遺伝子治療に代わる、より精密で副作用の少ない新たな治療選択肢として、日本の臨床現場に導入される可能性があります。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。