シスチン症に対する自家造血幹細胞遺伝子治療、安全性と白血球シスチン値低下を確認

【背景】

シスチン症はリソソーム内シスチン蓄積による多臓器疾患であり、既存薬システアミンは病状進行を遅らせるものの、根治には至らない。新たな治療法が求められていた。

【結果】

20〜46歳の患者6名にCTNS-RD-04を投与し、29〜63ヶ月追跡。有害事象217件は軽度〜中等度が大半で、骨髄破壊的治療と基礎疾患に起因すると考えられた。白血球シスチン値は、最もベクターコピー数が低かった1例を除き、ベースラインから減少した。

【臨床へのインパクト】

本研究は、シスチン症に対する自家造血幹細胞遺伝子治療CTNS-RD-04の安全性と、白血球シスチン値低下という効果の可能性を示唆した。今後、より大規模な試験で長期的な有効性と安全性が確認されれば、既存治療で進行する症例に対する新たな治療選択肢として、日本の臨床現場に導入される可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。