ドラベ症候群の小児・青年に対するゾレブヌルセン：発作頻度を大幅に減少

【背景】

ドラベ症候群はSCN1A遺伝子ハプロ不全による重症てんかん性脳症で、SUDEPや認知機能障害のリスクが高い。NaV1.1ナトリウムチャネルを上方制御するアンチセンスオリゴヌクレオチドであるゾレブヌルセンのドラベ症候群患者における効果は不明であった。

【結果】

ゾレブヌルセン70mg（1〜3回投与）後に45mg（4ヶ月ごと）を継続投与された患者群では、延長試験の最初の20ヶ月間で、けいれん発作頻度がベースラインから中央値で-58.82%から-90.91%減少した。ほとんどの有害事象は軽度〜中等度で、髄液タンパク質レベル上昇が45%で認められた。

【臨床へのインパクト】

ゾレブヌルセンはドラベ症候群患者のけいれん発作頻度を大幅に減少させ、疾患修飾治療となる可能性が示唆された。既存の抗てんかん薬で発作コントロールが困難な患者に対する新たな治療選択肢として期待される。今後の臨床試験で有効性と安全性がさらに確認されれば、日本のドラベ症候群診療ガイドラインにも影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。