鎌状赤血球症にCRISPR遺伝子編集、胎児ヘモグロビン再活性化で貧血改善

【背景】

鎌状赤血球症の治療法として、CRISPR-Cas12a遺伝子編集技術を用いた自家造血幹細胞療法reni-celが開発された。これはHBG1およびHBG2プロモーターのBCL11A結合部位を破壊し、胎児ヘモグロビン産生を再活性化することで、症状改善を目指す。

【結果】

28人の重症鎌状赤血球症患者を対象とした結果、27人で生着を確認。注入6ヶ月後、総ヘモグロビン平均値はベースラインの9.8±1.7 g/dLから13.8±1.9 g/dLに増加し、胎児ヘモグロビン平均割合は2.5±2.5%から48.1±3.2%に増加した。28人中27人で血管閉塞イベントは発生しなかった。

【臨床へのインパクト】

この研究は、reni-celが鎌状赤血球症患者において総ヘモグロビン値の正常化と胎児ヘモグロビン産生増加を促し、血管閉塞イベントを抑制する可能性を示唆する。将来的には、既存治療でコントロール困難な重症鎌状赤血球症患者の根治的治療選択肢として、遺伝子編集療法が日本の臨床現場に導入される可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。