ALSの病態・診断・治療の最新レビュー：進行性神経変性疾患の現状

【背景】

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、上位・下位運動ニューロンの変性による進行性の筋力低下を特徴とする神経変性疾患である。米国では約2万5千人が罹患しており、現時点では根治的治療法がないため、その病態、診断、治療に関する包括的な理解が求められている。

【結果】

ALSは進行性の無痛性筋力低下を特徴とし、約65%が四肢筋力低下、20-25%が球麻痺、5-10%が体幹筋力低下で発症する。平均生存期間は診断後3～5年。FDA承認薬として、リルゾールとエダラボンはALSの進行を2～4ヶ月遅らせ、SOD1遺伝子変異患者には遺伝子治療薬トフェルセンが有効である。

【臨床へのインパクト】

本レビューは、ALSの臨床診断基準、遺伝的背景（C9orf72が家族性ALSの40%、SOD1が20%）、および現在の治療選択肢を日本の臨床医に再認識させる。特に、リルゾールとエダラボンの効果量（2～4ヶ月の進行抑制）や、SOD1変異患者に対するトフェルセンの特異的な効果は、患者への説明や治療選択に役立つ。多職種連携チームによる診療が生存期間を4～7ヶ月延長し、QOLを改善することから、日本での多職種連携の推進も示唆される。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。