ダウン症候群成人におけるてんかんの自然経過とアルツハイマー病との関連、臨床的影響

【背景】

ダウン症候群の成人では加齢に伴いアルツハイマー病とてんかんのリスクが高まる。特に症候性アルツハイマー病では、遅発性ミオクローヌスてんかん（LOMEDS）がしばしば出現する。本研究では、ダウン症候群におけるてんかんの発生、アルツハイマー病発症との時期的な関連、および予後への影響を検討した。

【結果】

ダウン症候群成人4804人を対象とした。活動性てんかんの生涯有病率は145.2人/1000人であった。症候性アルツハイマー病診断後9年でてんかんの累積発生率は56.9%（95% CI 51.7-61.7）に達した。てんかんのリスクはアルツハイマー病診断後の年数（調整オッズ比1.33/年）、重度～最重度知的障害（2.14/年）、APOE ε4キャリア（1.61/年）で増加した。LOMEDSは死亡率増加（ハザード比2.10）と認知機能低下加速に関連した。

【臨床へのインパクト】

ダウン症候群の成人では、症候性アルツハイマー病発症後にてんかんが急増し、特にLOMEDSは死亡率増加と認知機能低下加速に繋がる。この知見は、ダウン症候群のアルツハイマー病関連てんかん発生と過興奮性に対する予防的・治療的戦略の必要性を強調するものであり、今後の診療ガイドラインや治療法開発に影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。