海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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トリプルネガティブ乳がんに対し、PARP阻害薬ベリパリブ＋カルボプラチン併用で病理学的完全奏効率が向上
Adaptive Randomization of Veliparib-Carboplatin Treatment in Breast Cancer.
トリプルネガティブ乳がんにおいて、ベリパリブ-カルボプラチン群は第3相試験での成功確率が88%と予測されました。病理学的完全奏効率は、ベリパリブ-カルボプラチン群で51%（95%ベイズ確率区間36～66%）、対照群で26%（95%ベイズ確率区間9～43%）でした。
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多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）の診断と管理：若年女性の症例検討
CLINICAL PRACTICE. Polycystic Ovary Syndrome.
22歳女性は、月経不順（年間5～6回）、多毛症（13歳から発症）、BMI 29、血圧 135/85 mmHgを呈しました。検査では総テストステロン 65 ng/dL（基準値 14～53 ng/dL）、遊離テストステロン 15.3 pg/mL（基準値 0.6～6.8 pg/mL）、
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進行メルケル細胞癌への初回治療としてのペムブロリズマブ、奏効率56%で有望な選択肢に
PD-1 Blockade with Pembrolizumab in Advanced Merkel-Cell Carcinoma.
進行メルケル細胞癌患者26名を対象に、初回治療としてペムブロリズマブを投与した結果、客観的奏効率は56%（95% CI, 35〜76）でした。完全奏効が4名、部分奏効が10名でした。6ヶ月時点での無増悪生存率は67%（95% CI, 49〜86）でした。
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マラリアワクチンRTS,S/AS01、アフリカ小児への7年効果は初期保護後、高曝露地域でリバウンド
Seven-Year Efficacy of RTS,S/AS01 Malaria Vaccine among Young African Children.
7年間の追跡で、RTS,S/AS01群223人中1002エピソード、対照群224人中992エピソードの臨床マラリアを認めた。ワクチン有効性はintention-to-treat解析で4.4% (95% CI, -17.0 to 21.9; P=0.66) と低かった。有効性は時間
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進行性全身性肥満細胞症に対し多標的阻害薬ミドスタウリンが有効性を示す
Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis.
肥満細胞症関連臓器障害を有する89例中、全奏効率は60%（95%CI, 49～70）であった。主要奏効は45%に認められ、骨髄肥満細胞浸潤は中央値で-59%、血清トリプターゼ値は中央値で-58%減少した。全生存期間中央値は28.7ヶ月、無増悪生存期間中央値は14.1ヶ月だった。
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パイル病の原因遺伝子SFRP4欠損が皮質骨脆弱性を引き起こすメカニズム解明
Cortical-Bone Fragility--Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle's Disease.
パイル病患者4名全員でWntシグナル阻害因子SFRP4の遺伝子変異を同定しました。SFRP4欠損マウスでは、患者と同様に海綿骨増加と皮質骨菲薄化を認め、これはWntとBMPシグナルの骨区分ごとの異なる調節に起因しました。SFRP4欠損マウスを可溶性Bmp2受容体またはスクレロスチ
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思春期のBMIと成人期心血管死亡率の関連、正常範囲内でもリスク増大
Body-Mass Index in 2.3 Million Adolescents and Cardiovascular Death in Adulthood.
思春期のBMIが50〜74パーセンタイル（正常範囲内）でも、心血管死亡および全死因死亡のリスクが上昇した。肥満群（95パーセンタイル以上）では、冠動脈疾患による死亡のハザード比は4.9（95%CI 3.9-6.1）であった。
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進行期ホジキンリンパ腫、中間PET-CTで治療適応を判断しABVDからブレオマイシンを省略する戦略
Adapted Treatment Guided by Interim PET-CT Scan in Advanced Hodgkin's Lymphoma.
中間PET-CT陰性例では、ブレオマイシン省略（AVD群）と継続（ABVD群）で3年無増悪生存率に有意差はなく、ABVD群85.7%（95%CI 82.1-88.6）に対しAVD群84.4%（95%CI 80.7-87.5）だった。ABVD群で呼吸器有害事象がより重度だった。
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若年者突然死の遺伝子診断：剖検と遺伝子検査で原因特定率が向上
A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults.
490例の突然死が特定され、年間発生率は10万人あたり1.3例でした。原因不明の突然死は全体の40%を占め、遺伝子検査を実施した113例中31例（27%）で臨床的に関連する心臓遺伝子変異が同定されました。家族追跡では、原因不明突然死の13%の家族で遺伝性心血管疾患が診断されました
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マラリア原虫のアルテミシニン耐性遺伝子、東南アジアと中国に限局、アフリカの変異は耐性に関与せず
A Worldwide Map of Plasmodium falciparum K13-Propeller Polymorphisms.
59カ国14,037検体から108種類のK13非同義変異が同定されました。アジアでは36.5%のK13変異がカンボジア、ベトナム、ラオス、およびタイ西部、ミャンマー、中国の2つの地域に集中していました。アフリカでは遅延した寄生虫クリアランスと関連しない稀な非同義変異が広範に観察さ