海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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血友病Aに対するAAV遺伝子治療、8因子発現が複数年持続、出血抑制効果
Multiyear Factor VIII Expression after AAV Gene Transfer for Hemophilia A.
18例中16例で第VIII因子発現が維持され、2年以上追跡の12例では活性の低下は見られませんでした（26-52週の平均12.9% vs 52週超の平均12.0%、95%CI -2.4～0.6）。年間出血率は91.5%減少しました（治療前中央値8.5回/年 vs 治療後0.3回/
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後天性PTH抵抗性はPTH1受容体自己抗体による、自己免疫疾患合併例に注意
Parathyroid Hormone Resistance and Autoantibodies to the PTH1 Receptor.
2例の後天性PTH抵抗性患者を報告した。両症例とも他の自己免疫疾患を合併し、うち1例は非典型的な膜性糸球体腎炎を合併していた。in vitro結合およびシグナル伝達アッセイにより、PTH1RをブロックするIgG自己抗体が同定された。これらの自己抗体は他の腎疾患や自己免疫疾患患者の
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持続・再発・転移性子宮頸がんに対するペムブロリズマブ併用療法、無増悪生存期間と全生存期間を有意に延長
Pembrolizumab for Persistent, Recurrent, or Metastatic Cervical Cancer.
ペムブロリズマブ併用群はプラセボ群と比較し、PD-L1 CPS≧1の患者で無増悪生存期間が10.4ヶ月 vs 8.2ヶ月（HR 0.62; 95%CI 0.50-0.77; P<0.001）、全生存期間24ヶ月が53.0% vs 41.7%（HR 0.64; 95%CI 0.50
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急性期脳梗塞に対する血管内治療前のアルテプラーゼ静注、単独EVTに対する優位性・非劣性示せず
A Randomized Trial of Intravenous Alteplase before Endovascular Treatment for Stroke.
90日時点のmodified Rankin scale中央値はEVT単独群で3、アルテプラーゼ＋EVT群で2でした。調整済み共通オッズ比は0.84（95%CI 0.62-1.15、p=0.28）であり、EVT単独の優位性も非劣性も示されませんでした。症候性頭蓋内出血の発生率は両群
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急性心筋梗塞後の心不全患者におけるサクビトリル・バルサルタンとラミプリルの比較試験
Angiotensin Receptor-Neprilysin Inhibition in Acute Myocardial Infarction.
急性心筋梗塞後の患者5661名を対象に、主要評価項目である心血管死または新規心不全の発症は、サクビトリル・バルサルタングループで11.9%、ラミプリルグループで13.2%であった（ハザード比0.90、95%CI 0.78〜1.04、P=0.17）。有意な差は認められなかった。
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英国10万ゲノムプロジェクト中間報告：希少疾患診断におけるゲノムシークエンスの有用性
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
4660名の参加者（2183家族）を対象としたパイロット研究で、プロバンドの25%で遺伝学的診断が得られた。単一遺伝子疾患が疑われる症例では診断率35%、知的障害、聴覚・視覚障害では40〜55%と高かった。診断の14%は研究と自動解析の併用により判明した。
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mRNA COVID-19ワクチンBNT162b2、接種後6ヶ月間の安全性と有効性を評価
Safety and Efficacy of the BNT162b2 mRNA Covid-19 Vaccine through 6 Months.
BNT162b2は6ヶ月間安全で、許容可能な有害事象プロファイルを示した。COVID-19に対するワクチン有効性は91.3%（95%CI, 89.0-93.2）で、徐々に低下する傾向が見られた。重症化予防効果は96.7%（95%CI, 80.3-99.9）と高かった。
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mRNA-1273ワクチン、盲検期間終了後もCOVID-19発症と重症化を強力に予防
Efficacy of the mRNA-1273 SARS-CoV-2 Vaccine at Completion of Blinded Phase.
30,415人の参加者で、追跡期間中央値5.3ヶ月において、ワクチン有効性はCOVID-19発症に対し93.2%（95%CI 91.0-94.8）、重症化に対し98.2%（95%CI 92.8-99.6）であった。無症候性感染の予防効果も63.0%（95%CI 56.6-68.5
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新しい人種因子なしeGFR推算式、クレアチニン・シスタチンC併用でより正確に腎機能評価
New Creatinine- and Cystatin C-Based Equations to Estimate GFR without Race.
新しいクレアチニン・シスタチンC併用、人種因子なしのeGFR推算式は、既存のクレアチニン単独式と比較して、実測GFRとの誤差が小さく、人種間の差も小さかった。既存のクレアチニン式は黒人で実測GFRを中央値3.7 ml/分/1.73m2過大評価していた。
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CKD患者の腎機能推定における人種因子とシスタチンCの有用性
Race, Genetic Ancestry, and Estimating Kidney Function in CKD.
黒人と自己申告した参加者では、人種項目を除外したクレアチニンベースのGFR推定式は、GFRを過小評価する傾向（中央値で3.99ml/分/1.73m2の過大評価）があった。一方、シスタチンCを用いたGFR推定では、人種や遺伝的祖先の情報なしに、統計的に偏りのない（中央値0.33ml
