海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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EGFR変異進行NSCLC初回治療、オシメルチニブ単剤vs化学療法併用PFS延長
Osimertinib with or without Chemotherapy in EGFR-Mutated Advanced NSCLC.
オシメルチニブと化学療法の併用群は、オシメルチニブ単剤群と比較して、無増悪生存期間（PFS）が有意に延長しました。病勢進行または死亡のハザード比は0.62（95%CI 0.49-0.79, P<0.001）でした。24ヶ月時点のPFS率は併用群57%、単剤群41%でした。
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稀なマフバッシュ病による門脈圧亢進症に対し肝移植が有効、グルカゴン値正常化
Liver Transplantation in a Woman with Mahvash Disease.
3回の少量の吐血で受診した女性に、高グルカゴン血症と膵肥大を伴う遺伝子確認されたマフバッシュ病、および肝硬変を伴わない門脈圧亢進症（反復性肝性脳症、静脈瘤出血）を認めました。肝移植後、血清グルカゴン値とアンモニア値は正常化し、膵肥大と反復性脳症・静脈瘤出血は消失しました。
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RET変異甲状腺髄様癌にセルペルカチニブが既存薬より優れる
Phase 3 Trial of Selpercatinib in Advanced RET-Mutant Medullary Thyroid Cancer.
セルペルカチニブ群の無増悪生存期間中央値は未到達、対照群は16.8ヶ月（ハザード比0.28、95%CI 0.16-0.48、p<0.001）だった。治療失敗フリー生存期間中央値もセルペルカチニブ群で未到達、対照群は13.9ヶ月（ハザード比0.25、95%CI 0.15-0.42、
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RET融合遺伝子陽性NSCLC、ファーストラインのセルペルカチニブは化学療法よりPFSを大幅に延長
First-Line Selpercatinib or Chemotherapy and Pembrolizumab in RET Fusion-Positive NSCLC.
セルペルカチニブ群の無増悪生存期間中央値は24.8ヶ月（95%CI 16.9-推定不能）、対照群は11.2ヶ月（95%CI 8.8-16.8）であり、セルペルカチニブ群で有意に延長した（HR 0.46; 95%CI 0.31-0.70; P<0.001）。奏効率はセルペルカチニブ
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ガンテネルマブ早期アルツハイマー病2試験、アミロイド減少も認知機能低下抑制せず
Two Phase 3 Trials of Gantenerumab in Early Alzheimer's Disease.
116週時点で、ガンテネルマブ群はプラセボ群と比較してアミロイドプラークが有意に減少した（GRADUATE Iで-66.44 centiloids、GRADUATE IIで-56.46 centiloids）。しかし、主要評価項目であるCDR-SBスコアのベースラインからの変化は
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多飲多尿症におけるAVP欠損症診断、高張食塩水刺激コペプチンはアルギニン刺激より高精度
Arginine or Hypertonic Saline-Stimulated Copeptin to Diagnose AVP Deficiency.
AVP欠損症と原発性多飲症の患者158名で両検査を比較。診断精度はアルギニン刺激コペプチンで74.4%（95%CI 67.0-80.6）、高張食塩水刺激コペプチンで95.6%（95%CI 91.1-97.8）でした。推定差は-21.2%（95%CI -28.7 to -14.3）
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アイスランド人におけるACMG推奨遺伝子アクション可能ゲノタイプと寿命の関連性
Actionable Genotypes and Their Association with Life Span in Iceland.
アイスランド人57,933人のゲノム解析で、ACMG SF v3.0リスト遺伝子の235のアクション可能ゲノタイプを同定。約4.0%（2306人）がこれらを保有し、非保有者と比較して生存期間中央値が短縮。特に癌関連遺伝子保有者は非保有者より生存期間が3年短く、死因は主に癌関連であ
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本態性・孤立性頭部振戦へのボツリヌス毒素は有効だが副作用に注意必要
Trial of Botulinum Toxin for Isolated or Essential Head Tremor.
ボツリヌス毒素群の31%が主要評価項目（CGIスケールで2点以上の改善）を達成し、プラセボ群の9%と比較して有意な改善を示した（相対リスク3.37、95%CI 1.35-8.42、P=0.009）。副次評価項目も6週と12週で主要評価項目を支持する結果だった。
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胎児期に母体から曝露した免疫チェックポイント阻害薬が乳児に重症腸炎を引き起こした症例
Severe Immune-Related Enteritis after In Utero Exposure to Pembrolizumab.
4ヶ月乳児が難治性下痢と発育不全で受診し、胎児期に母体がペムブロリズマブに曝露していました。組織病理、免疫表現型、抗PD-1抗体レベル分析からペムブロリズマブ誘発性免疫関連胃腸炎と診断され、プレドニゾロンとインフリキシマブで治療成功しました。
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発作性心房細動に対するパルスフィールドアブレーション、従来の熱アブレーションに非劣性
Pulsed Field or Conventional Thermal Ablation for Paroxysmal Atrial Fibrillation.
1年後の主要有効性エンドポイント達成率は、PFA群73.3%、熱アブレーション群71.3%で、PFAの非劣性が示された。主要安全性エンドポイント発生率は、PFA群2.1%、熱アブレーション群1.5%であり、PFAの非劣性が確認された。