海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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乳児脊髄性筋萎縮症1型に対する経口リスジプラム：SMNタンパク質発現増加と運動機能改善
Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy.
21名の乳児が登録され、低用量群（0.08 mg/kg/日）4名、高用量群（0.2 mg/kg/日）17名に割り付けられた。12ヶ月時点で、血中SMNタンパク質濃度は低用量群でベースライン中央値の3.0倍、高用量群で1.9倍に増加した。高用量群では7名の乳児が5秒以上独坐可能とな
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妊娠糖尿病スクリーニング、1ステップ法と2ステップ法の比較、母児合併症に差なし
A Pragmatic, Randomized Clinical Trial of Gestational Diabetes Screening.
23,792名の妊婦を対象とした無作為化比較試験の結果、1ステップ法では16.5%、2ステップ法では8.5%に妊娠糖尿病が診断された。しかし、巨大児、周産期複合アウトカム、妊娠高血圧症/子癇前症、初回帝王切開の主要アウトカムについて、両群間に有意な差は認められなかった。例えば巨大
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骨髄性腫瘍の遺伝子解析、全ゲノムシーケンスは染色体検査の代替となり診断精度と迅速性を向上
Genome Sequencing as an Alternative to Cytogenetic Analysis in Myeloid Cancers.
WGSは染色体検査で同定された40の転座と91のコピー数異常をすべて検出しました。さらに、235例中40例（17.0%）で新たな臨床的に報告可能な遺伝子異常を特定しました。前向き解析では、117例の検体で中央値5日以内に結果が得られ、29例（24.8%）で新たな遺伝子情報が判明し
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精祖細胞由来全胞状奇胎、体外受精後の稀な合併症と治療経過
Spermatogonium-Derived Complete Hydatidiform Mole.
卵細胞質内精子注入法で胚盤胞を子宮内移植した女性に全胞状奇胎が発生しました。この奇胎のゲノムDNAは夫の末梢白血球と完全に一致し、母親由来の核DNAは含まれていませんでした。これは精子ではなく精祖細胞が誤って注入された可能性を示唆しています。
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COVID-19入院患者にバリシチニブとレムデシビル併用で回復期間短縮、重症例で効果顕著
Baricitinib plus Remdesivir for Hospitalized Adults with Covid-19.
バリシチニブ併用群は回復までの期間が中央値7日（95%CI 6-8日）と、レムデシビル単独群の8日（95%CI 7-9日）より短縮（回復率比1.16; 95%CI 1.01-1.32; P=0.03）。15日目の臨床状態改善のオッズは30%高かった。重篤な有害事象も少なかった。
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入院中の非代償性肝硬変患者、アルブミン補充療法は標準治療より優位性なし
A Randomized Trial of Albumin Infusions in Hospitalized Patients with Cirrhosis.
非代償性肝硬変入院患者777名を対象に、アルブミン補充群と標準治療群で比較した。主要評価項目（新規感染、腎機能障害、死亡の複合）の発生率は、アルブミン補充群29.7%に対し標準治療群30.2%で、有意差はなかった（調整オッズ比0.98、95%CI 0.71-1.33、p=0.87
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肝腎症候群1型に対するテルリプレシン＋アルブミン、腎機能改善も呼吸不全に注意
Terlipressin plus Albumin for the Treatment of Type 1 Hepatorenal Syndrome.
テルリプレシン群ではプラセボ群と比較し、HRSの検証済み改善が有意に高かった（32% vs 17%, P=0.006）。しかし、テルリプレシン群では腹痛、悪心、下痢、呼吸不全を含む有害事象が多く、90日以内の呼吸器障害による死亡はテルリプレシン群で11%、プラセボ群で2%であった
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未治療進行性腎細胞癌、ニボルマブとカボザンチニブ併用はスニチニブ単剤よりPFSとOSを優位に改善
Nivolumab plus Cabozantinib versus Sunitinib for Advanced Renal-Cell Carcinoma.
ニボルマブ＋カボザンチニブ群の無増悪生存期間中央値は16.6ヶ月（95%CI 12.5-24.9）、スニチニブ群は8.3ヶ月（95%CI 7.0-9.7）でした（HR 0.51; 95%CI 0.41-0.64; P<0.001）。全生存期間の12ヶ月時点での確率は併用群85.7
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びまん性大細胞型B細胞リンパ腫の治療と予後：R-CHOPで6割超が治癒、治療抵抗例への新治療開発が課題
Diffuse Large B-Cell Lymphoma.
DLBCL患者の60%以上がR-CHOP療法（リツキシマブ、シクロホスファミド、ドキソルビシン、ビンクリスチン、プレドニゾン）で治癒可能である。しかし、R-CHOP療法後に治療失敗した患者、特に初回治療やその後の治療に抵抗性を示す患者は予後不良である。一部の患者は二次治療後に長期
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入院中のCOVID-19患者にデキサメタゾンは有効か？呼吸補助の有無で死亡率に差
Dexamethasone in Hospitalized Patients with Covid-19.
デキサメタゾン群2104名、通常ケア群4321名。28日死亡率はデキサメタゾン群22.9%、通常ケア群25.7%で、デキサメタゾン群で有意に低かった（年齢調整率比0.83、95%CI 0.75-0.93、P<0.001）。特に侵襲的機械換気中の患者では死亡率が29.3% vs 4
