海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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BRCA2遺伝子変異が卵巣形成不全とDNA損傷応答不全に関与、新たな病態解明へ
Essential Role of BRCA2 in Ovarian Development and Function.
XX卵巣形成不全の姉妹2人がBRCA2遺伝子の複合ヘテロ接合性切断変異を有し、BRCA2タンパク質レベルの低下とDNA損傷応答不全、染色体断裂、およびRAD51の二本鎖DNA切断部位へのリクルート不全が認められました。姉妹は小頭症も呈し、一人は5歳時に診断された白血病の長期寛解状
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MDS移植後30日の骨髄変異残存、病勢進行と生存率低下の予測因子に
Mutation Clearance after Transplantation for Myelodysplastic Syndrome.
MDS患者90例中86例で移植前に体細胞変異を検出。移植後30日時点で、少なくとも1つの変異がバリアントアレル頻度（VAF）0.5%以上で残存していた32例（37%）は、残存なし群と比較し、病勢進行リスクが3.86倍（95%CI 1.96-7.62, p<0.001）高く、1年無
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小児多発性硬化症、フィンゴリモドはインターフェロンβ-1aより再発率低下、病変蓄積も抑制するが重篤な有害事象は増加
Trial of Fingolimod versus Interferon Beta-1a in Pediatric Multiple Sclerosis.
10〜17歳の再発型多発性硬化症患者215人を対象に、フィンゴリモド群とインターフェロンβ-1a群を比較しました。フィンゴリモド群の年間再発率は0.12、インターフェロンβ-1a群は0.67であり、フィンゴリモド群で82%の相対差で再発率が低減しました（P<0.001）。T2強調
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安定狭心症患者の冠動脈CT検査、5年心筋梗塞リスクを低減する可能性
Coronary CT Angiography and 5-Year Risk of Myocardial Infarction.
CTA群は標準治療群と比較して、5年間の主要評価項目（冠動脈疾患による死亡または非致死性心筋梗塞）発生率が有意に低く（2.3% vs 3.9%、ハザード比0.59、95%CI 0.41-0.84、p=0.004）、予防的治療の開始率も高くなりました。侵襲的冠動脈造影や血行再建術の
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診療報酬インセンティブ廃止後の英国における医療の質変化、即時的な低下を報告
Quality of Care in the United Kingdom after Removal of Financial Incentives.
2014年のインセンティブ廃止後、対象12指標全てで医療の質に即時的な低下が見られた。特に生活指導関連で低下が著しく、高血圧患者の生活習慣指導の電子カルテ記載は62.3%ポイント減少（95%CI, -65.6〜-59.0）。検査など自動記録される指標でも、冠動脈疾患患者のコレステ
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未治療濾胞性リンパ腫、リツキシマブ＋レナリドミドの有効性は化学療法併用と同等
Rituximab plus Lenalidomide in Advanced Untreated Follicular Lymphoma.
リツキシマブ＋レナリドミド群（513例）とリツキシマブ＋化学療法群（517例）を比較した。120週時点の完全奏効率はそれぞれ48%（95%CI 44〜53）と53%（95%CI 49〜57）で有意差なし（P=0.13）。3年無増悪生存率は77%（95%CI 72〜80）と78%（
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バロキサビル単回投与、インフルエンザ症状改善とウイルス量減少に有効、オセルタミビルと同等の症状改善効果
Baloxavir Marboxil for Uncomplicated Influenza in Adults and Adolescents.
第3相試験では、バロキサビル群の症状改善までの中央値は53.7時間（95%CI 49.5-58.5）で、プラセボ群の80.2時間（95%CI 72.6-87.1）より有意に短縮しました（P<0.001）。オセルタミビル群との症状改善までの時間は同程度でした。バロキサビルは投与1日
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進行型多発性硬化症にイブジラストが脳萎縮進行を抑制、消化器症状等に注意
Phase 2 Trial of Ibudilast in Progressive Multiple Sclerosis.
進行型多発性硬化症患者を対象とした96週間の第2相試験において、イブジラスト群はプラセボ群と比較して脳実質分画の年間変化率が有意に低く（イブジラスト群 -0.0010/年 vs プラセボ群 -0.0019/年、差 0.0009、95%CI 0.00004〜0.0017、P=0.0
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血友病A非インヒビター患者に対するエミシズマブ定期投与は出血率を大幅に低減し、FVIII製剤を上回る
Emicizumab Prophylaxis in Patients Who Have Hemophilia A without Inhibitors.
エミシズマブ週1回投与群の年間出血率は1.5回、2週1回投与群は1.3回で、非予防群の38.2回と比較してそれぞれ96%および97%低かった（いずれもp<0.001）。また、FVIII製剤予防療法からの切り替え群では、エミシズマブにより年間出血率が68%低下した（p<0.001）
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結核治療後の再発、薬剤感受性検査のMIC値が低値でもリスクを予測
Bacterial Factors That Predict Relapse after Tuberculosis Therapy.
再発群では、イソニアジドのMIC中央値が治癒群より1.17倍高く(P=0.02)、リファンピシンでは1.53倍高値でした(P<0.001)。MIC値単独の再発予測AUCは0.779、多変量モデルでは0.875でした。MIC値モデルは再発を特異度76.5%で予測しました。
