海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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未診断COPD・喘息への早期介入、医療利用減とQOL改善に寄与
Early Diagnosis and Treatment of COPD and Asthma - A Randomized, Controlled Trial.
介入群では、呼吸器疾患による医療利用の年間発生率が対照群より有意に低かった（0.53 vs 1.12イベント/人年；IRR 0.48, 95%CI 0.36-0.63, P<0.001）。12ヶ月後のSGRQスコアは介入群でベースラインより10.2点、対照群で6.8点低下し、差は
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人種補正あり/なしの肺機能予測式、疾患分類や補償に大きな影響を与えるも予後予測精度は同等
Implications of Race Adjustment in Lung-Function Equations.
米国では、人種補正なしのGLI-Global式導入で1250万人の換気機能障害分類、816万人の医療障害等級が再分類される可能性がある。特に黒人では非閉塞性換気機能障害の分類が141%増加し、白人では69%減少した。退役軍人の障害年金は黒人で年間10億ドル以上増加、白人で5億ドル
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CAR-T細胞療法後の二次腫瘍発生リスク、特にT細胞リンパ腫の稀少性と病態解明
Risk of Second Tumors and T-Cell Lymphoma after CAR T-Cell Therapy.
724例のCAR-T細胞療法患者を対象に二次腫瘍発生を検討した。びまん性大細胞型B細胞リンパ腫に対しアクシカブタゲン シロロイセルを受けた患者1例で致死的なT細胞リンパ腫を認め、両リンパ腫は分子的に異なる免疫表現型とゲノムプロファイルを示した。発がん性レトロウイルス組込みの証拠は
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CAR-T細胞療法後に発生したCD4陽性リンパ腫の報告、CAR遺伝子とゲノム異常を同定
Indolent CD4+ CAR T-Cell Lymphoma after Cilta-cel CAR T-Cell Therapy.
cilta-cel投与患者の小腸にCD4陽性細胞傷害性CAR-T細胞リンパ腫が診断された。腫瘍細胞からCAR遺伝子産物が検出され、全ゲノム解析によりSSU72遺伝子の第2イントロンに単一のレンチウイルス挿入部位が特定された。さらに、腫瘍サンプルには悪性形質転換に寄与しうる多数の遺
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小径大動脈弁輪のTAVR、自己拡張型弁はバルーン拡張型弁より弁機能良好
Self-Expanding or Balloon-Expandable TAVR in Patients with a Small Aortic Annulus.
12ヶ月時点での死亡・身体障害を伴う脳卒中・心不全による再入院の複合エンドポイントは、自己拡張型弁群で9.4%、バルーン拡張型弁群で10.6%（差 -1.2%ポイント、90%CI -4.9～2.5）と非劣性を示した。生体弁機能障害は自己拡張型弁群で9.4%、バルーン拡張型弁群で4
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CEP290遺伝子関連網膜変性症に対する遺伝子編集治療：安全性と視機能改善の初期報告
Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration.
3〜63歳の患者14名（成人12名、小児2名）にEDIT-101を網膜下注射した。治療または手技に関連する重篤な有害事象や用量制限毒性は認められなかった。6名で錐体介在視機能に有意な改善が見られ、そのうち5名で他の主要副次評価項目も改善した。9名（64%）で最良矯正視力、赤色光感
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局所進行dMMR結腸癌への術前ニボルマブ＋イピリムマブ併用療法、高い病理学的奏効と良好な安全性
Neoadjuvant Immunotherapy in Locally Advanced Mismatch Repair-Deficient Colon Cancer.
115例中113例（98%、95%CI 93-100）が予定通り手術を受け、Grade 3/4の免疫関連有害事象は5例（4%）でした。有効性解析対象の111例中109例（98%、95%CI 94-100）で病理学的奏効を認め、うち75例（68%）が病理学的完全奏効でした。追跡期間
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希少疾患診断における全ゲノムシーケンスの有用性、網羅的検査後も診断に至らない症例で
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
全ゲノムシーケンスを実施した822家族中、218家族（29.3%）で分子診断が確定しました。このうち61家族（28.0%）では、全ゲノムシーケンスでなければ検出できない変異が原因であり、これは初期コホートの8.2%に相当しました。複製コホートでも同様の結果が得られ、全ゲノムシーケ
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新生児の緊急挿管、ビデオ喉頭鏡は初回成功率を向上させるか？
Video versus Direct Laryngoscopy for Urgent Intubation of Newborn Infants.
新生児214名を対象とした単施設RCTで、ビデオ喉頭鏡群は初回成功率74%（95%CI 66-82）、直視下喉頭鏡群は45%（95%CI 35-54）と有意に高値でした（P<0.001）。挿管成功までの中央試行回数はビデオ喉頭鏡群1回、直視下喉頭鏡群2回でした。
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症候性閉塞性肥大型心筋症へのアフィカムテン、運動耐容能と症状を改善
Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy.
282名の症候性閉塞性HCM患者を対象に24週間の試験を実施。アフィカムテン群はプラセボ群と比較し、主要評価項目であるピーク酸素摂取量が有意に改善した（群間差 1.7 ml/kg/分、95%CI 1.0〜2.4、P<0.001）。全10項目の副次評価項目もアフィカムテン群で有意な