海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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希少疾患診断における全ゲノムシーケンスの有用性、網羅的検査後も診断に至らない症例で
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
全ゲノムシーケンスを実施した822家族中、218家族（29.3%）で分子診断が確定しました。このうち61家族（28.0%）では、全ゲノムシーケンスでなければ検出できない変異が原因であり、これは初期コホートの8.2%に相当しました。複製コホートでも同様の結果が得られ、全ゲノムシーケ
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新生児の緊急挿管、ビデオ喉頭鏡は初回成功率を向上させるか？
Video versus Direct Laryngoscopy for Urgent Intubation of Newborn Infants.
新生児214名を対象とした単施設RCTで、ビデオ喉頭鏡群は初回成功率74%（95%CI 66-82）、直視下喉頭鏡群は45%（95%CI 35-54）と有意に高値でした（P<0.001）。挿管成功までの中央試行回数はビデオ喉頭鏡群1回、直視下喉頭鏡群2回でした。
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症候性閉塞性肥大型心筋症へのアフィカムテン、運動耐容能と症状を改善
Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy.
282名の症候性閉塞性HCM患者を対象に24週間の試験を実施。アフィカムテン群はプラセボ群と比較し、主要評価項目であるピーク酸素摂取量が有意に改善した（群間差 1.7 ml/kg/分、95%CI 1.0〜2.4、P<0.001）。全10項目の副次評価項目もアフィカムテン群で有意な
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救急車内での超急性期脳卒中患者に対する降圧治療、全体的な機能予後改善せず
Intensive Ambulance-Delivered Blood-Pressure Reduction in Hyperacute Stroke.
2404例中、降圧介入群と通常ケア群で90日後の機能予後（modified Rankin scale）に差はなかった（共通オッズ比 1.00; 95%CI 0.87-1.15）。出血性脳卒中では降圧が予後不良のオッズを減少させた（0.75; 95%CI 0.60-0.92）が、虚
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自己免疫性多腺性症候群1型はインターフェロン-γが病態を駆動、JAK阻害薬が有効な可能性
The Role of Interferon-γ in Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1.
APS-1患者では血液および自己免疫が認められる全ての組織でインターフェロン-γ反応が亢進していました。AIRE欠損マウスではT細胞によるインターフェロン-γ産生が増加し、インターフェロン-γ、pSTAT1、CXCL9シグナルが複数の臓器で亢進しました。ルキソリチニブによるJAK
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家族性カイロミクロン血症におけるオレザルセンのトリグリセリド低下作用と急性膵炎抑制効果
Olezarsen, Acute Pancreatitis, and Familial Chylomicronemia Syndrome.
家族性カイロミクロン血症患者66例を対象とした第3相試験で、オレザルセン80mg群はプラセボ群と比較し、6ヶ月時点のトリグリセリド値が43.5%（95%CI -69.1～-17.9、p<0.001）有意に低下した。53週までに急性膵炎の発症はプラセボ群で11件、オレザルセン群（両
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高リスク高トリグリセライド血症にオレザルセン、トリグリセライドを約5割減
Olezarsen for Hypertriglyceridemia in Patients at High Cardiovascular Risk.
オレザルセン50mg群ではTGが49.3%ポイント、80mg群では53.1%ポイントそれぞれプラセボと比較して有意に減少しました（いずれもp<0.001）。APOC3、アポリポ蛋白B、non-HDLコレステロールも有意に減少しました。有害事象の発生率は各群で同程度でした。
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脳出血患者への第Xa因子阻害薬拮抗薬アンデキサネット投与、血腫拡大抑制も血栓イベント増加
Andexanet for Factor Xa Inhibitor-Associated Acute Intracerebral Hemorrhage.
アンデキサネット群（224例）で止血効果達成率67.0%に対し、通常ケア群（228例）では53.1%（調整差13.4%、95%CI 4.6-22.2、P=0.003）。抗第Xa因子活性の低下率はアンデキサネット群94.5%に対し通常ケア群26.9%（P<0.001）。血栓イベント
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切除可能NSCLCに対する周術期ニボルマブはイベントフリー生存期間を延長、病理学的奏効も優位に改善
Perioperative Nivolumab in Resectable Lung Cancer.
周術期ニボルマブ群の18ヶ月イベントフリー生存率は70.2%で、化学療法群の50.0%より有意に長かった（HR 0.58; 97.36%CI 0.42-0.81; P<0.001）。病理学的完全奏効はニボルマブ群で25.3%、化学療法群で4.7%（OR 6.64; 95%CI 3
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βサラセミアの新規遺伝子治療exa-cel、輸血依存性患者の9割超で輸血不要に
Exagamglogene Autotemcel for Transfusion-Dependent β-Thalassemia.
輸血依存性βサラセミア患者52名にexa-celを投与。フォローアップ期間が十分な35名中32名（91%、95%CI 77-98、P<0.001）が12ヶ月以上輸血不要を達成しました。輸血非依存期間中の平均総ヘモグロビンは13.1g/dL、平均胎児ヘモグロビンは11.9g/dLで
