海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
該当 2,218 件 （445〜456件目を表示）
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新規lncRNA遺伝子CHASERR欠失はCHD2過剰発現を介し重症神経発達障害を引き起こす
Neurodevelopmental Disorder Caused by Deletion of CHASERR, a lncRNA Gene.
3人の重症脳症を呈する神経発達症児において、de novoのCHASERR遺伝子欠失が同定された。これらの患者では、CHD2ハプロ不全とは異なる顔貌、脳皮質萎縮、脳低髄鞘形成不全が認められた。患者由来細胞ではCHD2タンパク質が過剰発現し、CHD2転写産物も増加していた。
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リードレスペースメーカーと皮下植込み型除細動器のモジュラーシステム、安全性と機能性を示す
A Modular Communicative Leadless Pacing-Defibrillator System.
突然死リスクのある患者293名を対象とした6ヶ月追跡試験で、リードレスペースメーカー関連の主要合併症発生率は2.5%（非合併症97.5%）と目標（86%）を上回った。また、デバイス間の無線通信成功率は98.8%、ペーシング閾値2.0V以下の患者は97.4%であり、いずれも目標を達
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進行期ホジキンリンパ腫、ニボルマブ併用AVD療法が標準治療より無増悪生存期間を延長
Nivolumab+AVD in Advanced-Stage Classic Hodgkin's Lymphoma.
970例のITT集団において、N+AVD群はBV+AVD群と比較し、無増悪生存期間を有意に延長した（疾患進行または死亡のハザード比 0.45、95%CI 0.30-0.65）。2年無増悪生存率はN+AVD群で92%（95%CI 89-94）、BV+AVD群で83%（95%CI 7
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HIV陽性腎移植、HIV陽性ドナーからの移植は非劣性、ブレークスルー感染は増加
Safety of Kidney Transplantation from Donors with HIV.
HIV陽性レシピエントへのHIV陽性ドナーからの腎移植は、HIV陰性ドナーからの移植と比較して、複合主要アウトカム（死亡、グラフトロスト、重篤な有害事象など）において非劣性を示した（調整ハザード比1.00、95%CI 0.73-1.38）。ただし、HIVブレークスルー感染はHIV
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限局性前立腺癌への体幹部定位放射線治療、従来法に非劣性を示す
Phase 3 Trial of Stereotactic Body Radiotherapy in Localized Prostate Cancer.
5年時点での生化学的または臨床的治療失敗からの自由度は、SBRT群で95.8%（95%CI 93.3-97.4）、対照群で94.6%（95%CI 91.9-96.4）であり、SBRTの非劣性が示された（ハザード比0.73、90%CI 0.48-1.12、非劣性P=0.004）。た
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心筋梗塞後のβ遮断薬、長期継続と中止で非劣性示されず、QOL改善もなし
Beta-Blocker Interruption or Continuation after Myocardial Infarction.
心筋梗塞既往患者3698名（LVEF≧40%）を対象とした非劣性試験で、β遮断薬中止群の主要複合エンドポイント発生率は23.8%、継続群は21.1%で、リスク差は2.8%（95%CI: <0.1〜5.5）であり、非劣性は示されなかった。QOLの改善も認められなかった。
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限局型小細胞肺がんの化学放射線療法後、デュルバルマブでOSとPFSが有意に延長
Durvalumab after Chemoradiotherapy in Limited-Stage Small-Cell Lung Cancer.
デュルバルマブ群はプラセボ群と比較して、全生存期間（OS）中央値が55.9ヶ月（95%CI 37.3-未到達）に対し33.4ヶ月（95%CI 25.5-39.9）と有意に延長しました（HR 0.73; 98.321%CI 0.54-0.98; P=0.01）。無増悪生存期間（PF
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大脳型副腎白質ジストロフィー遺伝子治療後の血液がん発症、遺伝子挿入部位と体細胞変異の関連
Hematologic Cancer after Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
エリセル投与患者67例中7例（10.4%）で血液がん（骨髄異形成症候群または急性骨髄性白血病）が発症した。これらの症例では、MECOM-EVI1またはPRDM16などの発がん遺伝子領域へのレンチウイルスベクター挿入と、KRASなどの体細胞変異が複数確認された。
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早期副腎白質ジストロフィーに対する遺伝子治療、6年追跡で機能障害なく推移
Lentiviral Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
32人の患者がeli-celを投与され、29人が24ヶ月の追跡を完了した。24ヶ月時点で主要な機能障害は認められず、全生存率は94%であった。追跡期間中央値6年で、32人中30人（94%）で神経機能スコアが安定しており、26人（81%）に主要な機能障害はなかった。
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チルゼパチドが閉塞性睡眠時無呼吸と肥満患者のAHI、体重、低酸素負荷を改善
Tirzepatide for the Treatment of Obstructive Sleep Apnea and Obesity.
中等度から重度のOSAと肥満患者を対象とした2つの試験において、チルゼパチド投与群ではプラセボ群と比較してAHIが有意に改善した。試験1ではAHIの平均変化量が-20.0イベント/時間（95%CI -25.8〜-14.2）、試験2では-23.8イベント/時間（95%CI -29.