海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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ゲノム分類で急性骨髄性白血病の病態と予後を詳細に層別化する試み
Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia.
1540人のAML患者を解析し、76遺伝子領域に5234個のドライバー変異を同定した。共変異パターンにより11の臨床的特徴と予後が異なるクラスに分類され、既知の分類に加え、クロマチン・RNAスプライシング関連遺伝子変異群（18%）、TP53変異・染色体異数性群（13%）などが予後
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知的発達症と代謝異常を伴う患者における全エクソーム解析、診断率と治療介入への影響
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
知的発達症と説明不能な代謝異常を持つ患者41例の全エクソーム解析を実施。68%（28/41例）で診断が得られ、新規疾患関連遺伝子11個が同定された。さらに、44%（18/41例）の患者で遺伝カウンセリングに留まらない治療変更が実施された。
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妊娠11週のジカウイルス感染、母体持続ウイルス血症と胎児脳異常
Zika Virus Infection with Prolonged Maternal Viremia and Fetal Brain Abnormalities.
妊娠11週でジカウイルスに感染した妊婦において、妊娠16週および21週の母体血清からジカウイルスRNAが検出された。胎児の頭囲は妊娠16週から20週にかけて47パーセンタイルから24パーセンタイルに減少した。妊娠19週および20週で超音波およびMRIにより小頭症や頭蓋内石灰化を伴
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東アフリカとタイにおける急性HIV-1感染の病態とウイルス動態、症状発現のタイミングを詳細に解析
Prospective Study of Acute HIV-1 Infection in Adults in East Africa and Thailand.
急性HIV-1感染者112名中50名で抗体検出前に複数回の採血が実施された。血漿HIV-1 RNA核酸検査で初回陽性から中央値13日でピークウイルス量（6.7 log10 copies/mL）を認め、酵素免疫測定法での陽性化は中央値14日であった。ウイルス量の最低値（4.3 lo
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ASGR1遺伝子変異、非HDLコレステロール低下と冠動脈疾患リスク減に寄与
Variant ASGR1 Associated with a Reduced Risk of Coronary Artery Disease.
ASGR1遺伝子のイントロン4に12塩基対の稀な欠失（del12）を発見。この変異は、非HDLコレステロール値を非保有者より15.3 mg/dL低減させ（P=1.0×10-16）、冠動脈疾患リスクを34%低下させた（95%CI 21-45, P=4.0×10-6）。
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全国的なプログラムで一般病棟の導尿カテーテル関連尿路感染症が減少
A Program to Prevent Catheter-Associated Urinary Tract Infection in Acute Care.
全国的な予防プログラムにより、全体でCAUTI発生率は1000カテーテル日あたり2.40から2.05に減少しました（発生率比0.86、95%CI 0.76-0.96、P=0.009）。特に一般病棟ではカテーテル使用率が20.1%から18.8%に、CAUTI発生率が2.28から1.
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中等度リスクの心血管疾患未発症者に対するスタチンと降圧薬の併用療法、心血管イベント抑制効果を検証
Blood-Pressure and Cholesterol Lowering in Persons without Cardiovascular Disease.
併用療法群ではLDLコレステロールが33.7 mg/dL、収縮期血圧が6.2 mmHgそれぞれより低下しました。主要複合心血管イベント（心血管死、非致死性心筋梗塞、非致死性脳卒中）は、併用療法群で3.6%、プラセボ群で5.0%発生し、併用療法群で有意に低減しました（ハザード比0.
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中等度リスクの心血管疾患未発症者にロスバスタチンは心血管イベントを抑制する
Cholesterol Lowering in Intermediate-Risk Persons without Cardiovascular Disease.
ロスバスタチン群はプラセボ群と比較し、LDL-Cが平均26.5%低下した。主要複合アウトカム（心血管死、非致死性心筋梗塞、非致死性脳卒中）はロスバスタチン群で3.7%に対しプラセボ群で4.8%と有意に低かった（ハザード比0.76、95%CI 0.64-0.91、P=0.002）。
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中等度リスク無心血管疾患者への降圧療法、主要心血管イベント抑制効果は認めず
Blood-Pressure Lowering in Intermediate-Risk Persons without Cardiovascular Disease.
平均血圧138.1/81.9mmHgの中等度リスク患者12,705人を対象に、カンデサルタン＋ヒドロクロロチアジド群とプラセボ群を比較。主要複合心血管イベント発生率は、治療群4.1%に対しプラセボ群4.4%で、有意差は認められなかった（HR 0.93; 95%CI 0.79-1.
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血友病Aにおける皮下注射製剤エミシズマブ、出血率を大幅減少、阻害抗体有無に関わらず有効
Factor VIII-Mimetic Function of Humanized Bispecific Antibody in Hemophilia A.
エミシズマブは重篤な有害事象や臨床的に関連する凝固異常を認めなかった。年間出血率は、0.3 mg/kg群で32.5から4.4へ、1.0 mg/kg群で18.3から0.0へ、3.0 mg/kg群で15.2から0.0へと用量依存的に大幅に減少した。阻害抗体陽性患者の73%と陰性患者の
