海外論文速報

• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-02-04
• DOI 10.1056/NEJMoa2005936

原題A Population-Based Study of Genes Previously Implicated in Breast Cancer.

乳がん患者の5.03%、対照群の1.63%に既知の乳がん素因遺伝子における病原性変異を検出しました。BRCA1変異はオッズ比7.62、BRCA2変異はオッズ比5.23で乳がん高リスクと関連し、PALB2変異はオッズ比3.83で中等度リスクと関連しました。

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-02-04
• DOI 10.1056/NEJMoa1913948

原題Breast Cancer Risk Genes - Association Analysis in More than 113,000 Women.

5遺伝子（ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2）のタンパク質切断型変異は乳がん全体のリスクとP値<0.0001で関連した。さらに4遺伝子（BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53）もP値<0.05で関連。ATMとCHEK2ではER陽性乳がん

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-28
• DOI 10.1056/NEJMoa2029554

原題Cryoballoon Ablation as Initial Therapy for Atrial Fibrillation.

初回治療としてクライオバルーンアブレーションを受けた患者群では、12ヶ月時点での治療成功率が74.6%（95%CI, 65.0-82.0）でした。一方、薬物療法群では45.0%（95%CI, 34.6-54.7）であり、アブレーション群が有意に優れていました（P<0.001）。重

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-28
• DOI 10.1056/NEJMoa2029980

原題Cryoablation or Drug Therapy for Initial Treatment of Atrial Fibrillation.

1年後の心房頻拍性不整脈の再発率は、アブレーション群42.9%に対し薬物療法群67.8%と、アブレーション群で有意に低かった（ハザード比0.48, 95%CI 0.35-0.66, P<0.001）。症候性再発もアブレーション群で有意に少なかった。

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-28
• DOI 10.1056/NEJMoa2008470

原題Inhaled Treprostinil in Pulmonary Hypertension Due to Interstitial Lung Disease.

吸入トレプロスチニル群はプラセボ群と比較し、16週後の6分間歩行距離のベースラインからの変化が31.12m（95%CI 16.85-45.39; P<0.001）有意に改善した。NT-proBNPはトレプロスチニル群で15%減少、プラセボ群で46%増加し、臨床悪化もトレプロスチニ

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-28
• DOI 10.1056/NEJMoa2022141

原題Levonorgestrel vs. Copper Intrauterine Devices for Emergency Contraception.

レボノルゲストレルIUD群317人中1人（0.3%、95%CI 0.01-1.7）、銅IUD群321人中0人（0%、95%CI 0-1.1）が妊娠した。両群間の絶対差は0.3パーセンテージポイント（95%CI -0.9-1.8）であり、レボノルゲストレルIUDの銅IUDに対する非

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-28
• DOI 10.1056/NEJMoa2022713

原題Resumption of Cardiac Activity after Withdrawal of Life-Sustaining Measures.

631例中、臨床的に心臓活動再開が報告され、波形解析で確認されたのは1%（5例）でした。しかし、480例の波形を後方視的に解析した結果、心拍停止後に心臓活動が再開した事例は14%（67例）に認められました。最長の再開までの時間は4分20秒でした。

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-21
• DOI 10.1056/NEJMoa2029849

原題SARS-CoV-2 Neutralizing Antibody LY-CoV555 in Outpatients with Covid-19.

中間解析の結果、LY-CoV555の2800mg投与群ではプラセボ群と比較して、ベースラインからのウイルス量減少が-0.53（95%CI, -0.98～-0.08; P=0.02）と有意に大きかった。これはウイルス量が3.4倍低いことを示す。症状の重症度はLY-CoV555群でわ

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-21
• DOI 10.1056/NEJMoa2028220

原題Polypill with or without Aspirin in Persons without Cardiovascular Disease.

ポリピルとアスピリンの併用は、プラセボと比較してCVDイベント発生率を低下させました（ハザード比0.69、95%CI 0.50-0.97）。ポリピル単独ではLDL-Cが約19mg/dL、収縮期血圧が約5.8mmHg低下し、CVDイベント発生率も低下傾向でした（ハザード比0.79、

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2021-01-21
• DOI 10.1056/NEJMoa2031054

原題CRISPR-Cas9 Gene Editing for Sickle Cell Disease and β-Thalassemia.

BCL11Aの赤芽球特異的エンハンサーを標的としたCRISPR-Cas9によるCD34+細胞の遺伝子編集は、約80%の対立遺伝子で成功し、オフターゲット編集は認められなかった。TDT患者1名とSCD患者1名に自家編集細胞を移植した結果、1年以上経過後も骨髄および血液中で高い対立遺

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