海外論文速報

• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-15
• DOI 10.1056/NEJMoa1700175

原題Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.

JME患者310人のうち22人（7%）で21種類の病原性ICK遺伝子変異が同定された。特に4つの変異（K220E, K305T, A615T, R632X）は、細胞分裂や細胞周期からの離脱、神経芽細胞の移動を障害し、アポトーシスを促進した。また、Ick遺伝子ヘテロ欠損マウスでは、

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-15
• DOI 10.1056/NEJMra1615896

原題HIV-Associated Cancers and Related Diseases.

HIV感染症患者では、カポジ肉腫、悪性B細胞リンパ腫、浸潤性子宮頸癌がAIDS定義癌として知られる。これら以外にも、HIV感染症と関連する癌（AIDS定義癌と非AIDS定義癌の両方）の発生率が増加していることが確認された。具体的な数値は本文中に記載されている。

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-15
• DOI 10.1056/NEJMoa1709481

原題Pregnancy Outcomes after ZIKV Infection in French Territories in the Americas.

PCR検査で確定された症候性ZIKV感染妊婦546例（胎児・乳児555例）を対象とした結果、ZIKV感染と関連する可能性のある神経学的・眼科的欠損は39例（7.0%、95%CI 5.0〜9.5）に認められました。このうち、微小頭症は32例（5.8%）で、重度微小頭症は9例（1.6

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-15
• DOI 10.1056/NEJMoa1712770

原題Injection of Cultured Cells with a ROCK Inhibitor for Bullous Keratopathy.

11例中11例（100%, 95%CI 72-100）で24週後に角膜内皮細胞密度が500 cells/mm2を超え、10例で1000 cells/mm2を超えた。10例（91%, 95%CI 59-100）で角膜厚が630 μm未満となり、9例（82%, 95%CI 48-98

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-08
• DOI 10.1056/NEJMoa1710988

原題Quintupling Inhaled Glucocorticoids to Prevent Childhood Asthma Exacerbations.

吸入ステロイド5倍増量群と維持量継続群で、全身性ステロイド治療を要する重症喘息増悪率は有意差なし（5倍増量群 0.48回/年 vs 維持量継続群 0.37回/年、相対リスク 1.3、95%CI 0.8-2.1、P=0.30）。5倍増量群では総ステロイド曝露量が16%増加し、年間身

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-08
• DOI 10.1056/NEJMoa1714257

原題Quadrupling Inhaled Glucocorticoid Dose to Abort Asthma Exacerbations.

吸入ステロイド4倍増量群は非増量群と比較し、初回重症喘息増悪までの時間が有意に延長しました。1年間の重症増悪発症者は増量群45%に対し非増量群52%で、調整ハザード比は0.81（95%CI 0.71-0.92, P=0.002）でした。

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-08
• DOI 10.1056/NEJMoa1708131

原題Tenofovir versus Placebo to Prevent Perinatal Transmission of Hepatitis B.

B型肝炎e抗原陽性妊婦331名をテノホビル群168名、プラセボ群163名に無作為割付。生後6ヶ月時点での乳児のB型肝炎表面抗原陽性率は、テノホビル群0%（95%CI 0-2）に対し、プラセボ群2%（95%CI 0-6）であり、有意差は認められなかった（P=0.12）。

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-08
• DOI 10.1056/NEJMoa1709064

原題A Gain-of-Function Mutation in EPO in Familial Erythrocytosis.

常染色体優性遺伝形式の家族性赤血球増加症家系において、EPO遺伝子の新規変異（c.32delG）を同定した。この変異は、主要なEPO mRNA転写物の翻訳を中断させるが、通常は非コードであるイントロン1内の代替プロモーターから転写されるEPO mRNAからのエリスロポエチン過剰産

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-01
• DOI 10.1056/NEJMoa1705835

原題Adjunctive Glucocorticoid Therapy in Patients with Septic Shock.

3800名の患者がランダム化され、90日死亡率はヒドロコルチゾン群で27.9%（511名）、プラセボ群で28.8%（526名）でした（オッズ比 0.95、95%CI 0.82-1.10、P=0.50）。ショックからの回復はヒドロコルチゾン群で早く、人工呼吸期間も短縮しましたが、9

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• 掲載誌 N Engl J Med
• 掲載日2018-03-01
• DOI 10.1056/NEJMoa1711584

原題Balanced Crystalloids versus Saline in Critically Ill Adults.

バランス型輸液群（7942例）の主要複合アウトカム（30日以内の全死因死亡、新規腎代替療法、持続性腎機能障害）発生率は14.3%で、生理食塩水群（7860例）の15.4%と比較して有意に低かった（marginal odds ratio 0.91; 95% CI 0.84-0.99

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