海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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若年性ミオクロニーてんかんの7%はICK遺伝子変異が原因、微細な脳形成異常と関連
Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
JME患者310人のうち22人（7%）で21種類の病原性ICK遺伝子変異が同定された。特に4つの変異（K220E, K305T, A615T, R632X）は、細胞分裂や細胞周期からの離脱、神経芽細胞の移動を障害し、アポトーシスを促進した。また、Ick遺伝子ヘテロ欠損マウスでは、
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HIV感染症患者における癌の発生状況と関連疾患の最新情報
HIV-Associated Cancers and Related Diseases.
HIV感染症患者では、カポジ肉腫、悪性B細胞リンパ腫、浸潤性子宮頸癌がAIDS定義癌として知られる。これら以外にも、HIV感染症と関連する癌（AIDS定義癌と非AIDS定義癌の両方）の発生率が増加していることが確認された。具体的な数値は本文中に記載されている。
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仏領米州における症候性ZIKV感染妊婦の胎児・乳児先天性異常リスクは7%
Pregnancy Outcomes after ZIKV Infection in French Territories in the Americas.
PCR検査で確定された症候性ZIKV感染妊婦546例（胎児・乳児555例）を対象とした結果、ZIKV感染と関連する可能性のある神経学的・眼科的欠損は39例（7.0%、95%CI 5.0〜9.5）に認められました。このうち、微小頭症は32例（5.8%）で、重度微小頭症は9例（1.6
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水疱性角膜症に培養角膜内皮細胞とROCK阻害剤を前房内注入、角膜透明性が改善
Injection of Cultured Cells with a ROCK Inhibitor for Bullous Keratopathy.
11例中11例（100%, 95%CI 72-100）で24週後に角膜内皮細胞密度が500 cells/mm2を超え、10例で1000 cells/mm2を超えた。10例（91%, 95%CI 59-100）で角膜厚が630 μm未満となり、9例（82%, 95%CI 48-98
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抗PD-1/PD-L1抗体薬の免疫関連有害事象、臓器特異的は稀だが対照群より増加
Immune-related adverse events for anti-PD-1 and anti-PD-L1 drugs: systematic review and meta-analysis.
抗PD-1抗体薬では、甲状腺機能低下症（オッズ比 7.56, 95%CI 4.53-12.61）、間質性肺炎（5.37, 95%CI 2.73-10.56）、大腸炎（2.88, 95%CI 1.30-6.37）、下垂体炎（3.38, 95%CI 1.02-11.08）の発生率が対
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肺動脈性肺高血圧症の病態生理と治療の進歩、5年死亡率50%の課題
Pulmonary arterial hypertension: pathogenesis and clinical management.
PAHでは血管収縮、血管リモデリング、血管線維化による血管抵抗増加が認められる。BMPR2遺伝子変異が遺伝性PAHのリスクを著しく高め、エピジェネティックな調節異常も病態に関与する。細胞増殖亢進とアポトーシス抵抗性、ワールブルグ効果が特徴的である。PAH特異的治療薬は機能能力と血
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英国がん政策が生存率と社会経済格差に与えた影響、政策効果は限定的
Impact of national cancer policies on cancer survival trends and socioeconomic inequalities in England, 1996-2013: population based study.
1年純生存率は、対象とした41の性別・がん種組み合わせのうち26で1996年から着実に改善しました。しかし、1996年に存在した社会経済的格差は2013年まで持続しました。男性の6がん種（1996年1年生存率65%超）と子宮頸がん・子宮体がん（同75%超）では格差がわずかに縮小し
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人工呼吸中のICU患者、アセチルシステイン＋サルブタモール吸入は定時よりオンデマンドで人工呼吸器非装着日数が劣らない
Effect of On-Demand vs Routine Nebulization of Acetylcysteine With Salbutamol on Ventilator-Free Days in Intensive Care Unit Patients Receiving Invasive Ventilation: A Randomized Clinical Trial.
オンデマンド群の人工呼吸器非装着日数は28日目で中央値21日（IQR 0-26日）、定時群は20日（IQR 0-26日）でした（1 sided 95% CI, -0.00003 to ∞）。有害事象は定時群で有意に多く（13.8% vs 29.3%; 差 -15.5% [95%
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小児早期警戒システム導入は入院児の全死亡率を改善せず、ICU入室遅延は減少
Effect of a Pediatric Early Warning System on All-Cause Mortality in Hospitalized Pediatric Patients: The EPOCH Randomized Clinical Trial.
BedsidePEWS導入群と通常ケア群で全死亡率に有意差はありませんでした（調整済み群間差 0.01/1000退院患者、95%CI -0.80～0.81）。しかし、BedsidePEWS導入群では重篤な臨床悪化イベント（ICU入室遅延の複合アウトカム）が有意に減少しました（調整
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患者の処方薬自己負担額が薬剤費を上回る実態、2013年米国データ分析
Frequency and Magnitude of Co-payments Exceeding Prescription Drug Costs.
2013年のメディケア・メディケイドサービスセンターのデータ分析の結果、患者の処方薬自己負担額が実際の薬剤費を上回る事例が確認されました。具体的な割合や平均過払い額は記載されていませんが、過払いの存在が示されました。
