海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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BRCA2遺伝子変異が卵巣形成不全とDNA損傷応答不全に関与、新たな病態解明へ
Essential Role of BRCA2 in Ovarian Development and Function.
XX卵巣形成不全の姉妹2人がBRCA2遺伝子の複合ヘテロ接合性切断変異を有し、BRCA2タンパク質レベルの低下とDNA損傷応答不全、染色体断裂、およびRAD51の二本鎖DNA切断部位へのリクルート不全が認められました。姉妹は小頭症も呈し、一人は5歳時に診断された白血病の長期寛解状
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MDS移植後30日の骨髄変異残存、病勢進行と生存率低下の予測因子に
Mutation Clearance after Transplantation for Myelodysplastic Syndrome.
MDS患者90例中86例で移植前に体細胞変異を検出。移植後30日時点で、少なくとも1つの変異がバリアントアレル頻度（VAF）0.5%以上で残存していた32例（37%）は、残存なし群と比較し、病勢進行リスクが3.86倍（95%CI 1.96-7.62, p<0.001）高く、1年無
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小児多発性硬化症、フィンゴリモドはインターフェロンβ-1aより再発率低下、病変蓄積も抑制するが重篤な有害事象は増加
Trial of Fingolimod versus Interferon Beta-1a in Pediatric Multiple Sclerosis.
10〜17歳の再発型多発性硬化症患者215人を対象に、フィンゴリモド群とインターフェロンβ-1a群を比較しました。フィンゴリモド群の年間再発率は0.12、インターフェロンβ-1a群は0.67であり、フィンゴリモド群で82%の相対差で再発率が低減しました（P<0.001）。T2強調
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高リスク妊婦への高用量葉酸補充は妊娠高血圧腎症を予防しない
Effect of high dose folic acid supplementation in pregnancy on pre-eclampsia (FACT): double blind, phase III, randomised controlled, international, multicentre trial.
PE高リスク妊婦2301人を対象とした国際多施設二重盲検RCTの結果、高用量葉酸群（4.0mg/日）のPE発症率は14.8%に対し、プラセボ群は13.5%でした（相対リスク1.10、95%CI 0.90-1.34、p=0.37）。両群間で母体または新生児の有害事象に有意差はありま
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高齢非心疾患入院患者の退院時降圧治療強化、半数以上は外来時良好なBPコントロール例
Intensification of older adults' outpatient blood pressure treatment at hospital discharge: national retrospective cohort study.
14,915人の高齢患者のうち14%（2,074人）が退院時に降圧治療を強化され、その半数以上（1,082人）は入院前外来で血圧が良好にコントロールされていました。入院中の血圧上昇が治療強化と強く関連し、入院前良好コントロール群でも、入院中血圧が正常な患者の8%（95%CI 7-
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NDMA混入バルサルタン使用と短期がんリスク: デンマーク全国コホート研究
Use of N-nitrosodimethylamine (NDMA) contaminated valsartan products and risk of cancer: Danish nationwide cohort study.
NDMA非曝露群104例、曝露群198例でがんが発生。全がんの調整ハザード比は1.09 (95% CI 0.85-1.41) で、用量反応関係は認められなかった。個別の癌では結腸直腸癌 (HR 1.46, 0.79-2.73) と子宮癌 (HR 1.81, 0.55-5.90)
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EU臨床試験登録システムにおける結果報告、半数が未遵守、営利企業は高遵守率
Compliance with requirement to report results on the EU Clinical Trials Register: cohort study and web resource.
完了後結果報告期限を迎えた7274件の試験のうち、結果を報告したのは49.5%（95%CI 48.4%〜50.7%）でした。営利目的のスポンサーによる試験は、非営利目的の試験と比較して結果報告の可能性が有意に高く（68.1% vs 11.0%、調整OR 23.2、95%CI 19
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米国におけるセミオートライフル使用の銃乱射事件、死傷率への影響を検証
Lethality of Civilian Active Shooter Incidents With and Without Semiautomatic Rifles in the United States.
本研究は、セミオートライフルが使用された銃乱射事件とそうでない事件とで、負傷者数および死亡者数を比較しています。具体的な数値や効果量はAbstractには記載されていませんが、セミオートライフルが使用された事件における負傷および死亡率の傾向を分析したとされています。
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妊娠糖尿病の診断基準変更後も母子の糖代謝異常・肥満リスクは長期的に上昇
Association of Gestational Diabetes With Maternal Disorders of Glucose Metabolism and Childhood Adiposity.
GDの母親では、非GDの母親と比較して、10～14年後の糖代謝異常（2型糖尿病または糖尿病予備軍）の発症リスクが有意に高く（OR 3.44, 95%CI 2.85-4.14）、リスク差は25.7%でした。小児の肥満については、母体BMI調整後も体脂肪率、腹囲、皮下脂肪厚の増加が認
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ESBL産生菌血症にピペラシリン/タゾバクタムはメロペネムに非劣性でない
Effect of Piperacillin-Tazobactam vs Meropenem on 30-Day Mortality for Patients With E coli or Klebsiella pneumoniae Bloodstream Infection and Ceftriaxone Resistance: A Randomized Clinical Trial.
セフトリアキソン耐性E. coliまたはK. pneumoniae菌血症患者において、PIPC/TAZ群の30日死亡率は12.3%（23/187例）であり、メロペネム群の3.7%（7/191例）と比較して非劣性ではないと判断された（リスク差 8.6%、97.5%片側信頼区間 -∞
