海外論文速報
NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧
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プライム編集による遺伝子治療がp47phox欠損慢性肉芽腫症に有望、NADPH活性維持を確認
Prime Editing for p47phox-Deficient Chronic Granulomatous Disease.
2名の患者にプライム編集で遺伝子修飾した自己CD34+造血幹細胞(PM359)を投与した結果、両者で好中球と血小板の生着を確認しました。NADPH酸化酵素活性は1ヶ月以内に好中球で観察され、1人目では6ヶ月、2人目では4ヶ月間維持されました。
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GM1ガングリオシドーシスII型に対するAAV9遺伝子治療、安全性と効果を評価
AAV9 Gene Therapy in Type II GM1 Gangliosidosis - A Phase 1-2 Trial.
9例を対象とした検討で、遺伝子治療関連の有害事象は30件(消化器8件、炎症関連検査異常21件、頻脈1件)を認めた。全例で肝酵素の上昇が見られたが18ヶ月までにベースラインに戻った。CSF β-ガラクトシダーゼは上昇し、CSF GM1ガングリオシドは減少した。CGI-I中央値は2年
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ボルバキア感染雄蚊の放出でシンガポールのデング熱リスクが7割減少
Dengue Suppression by Male Wolbachia-Infected Mosquitoes.
ボルバキア感染雄蚊の放出により、介入群では野生型ネッタイシマカ成虫の個体群が抑制されました。介入開始3ヶ月後から24ヶ月の期間で、蚊の平均捕獲数は介入群0.041、対照群0.277でした。デング熱感染に対する保護効果は71~72%(オッズ比0.28~0.29)でした。
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3期dMMR大腸癌術後補助療法、アテゾリズマブ併用で無病生存率が大幅改善
Atezolizumab plus FOLFOX for Stage III Mismatch Repair-Deficient Colon Cancer.
3年無病生存率は、アテゾリズマブ+mFOLFOX6群で86.3%(95%CI 81.8-89.8)、mFOLFOX6単独群で76.2%(95%CI 70.9-80.6)と、アテゾリズマブ併用群で有意に改善した(HR 0.50; 95%CI 0.35-0.73; P<0.001)。
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無症候性重度大動脈弁狭窄症、早期手術は10年間の心血管死を抑制
Early Surgery or Conservative Care for Asymptomatic Aortic Stenosis at 10 Years.
非常に重度な無症候性大動脈弁狭窄症患者145名を対象とした10年間の追跡調査で、早期手術群は保存的治療群と比較して、術後死亡または心血管死の複合エンドポイント発生率が有意に低く(3% vs 24%、ハザード比 0.10、95%CI 0.02-0.43)、全死亡率も低かった(15%
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ミニ思春期:乳児期早期の性腺ホルモン活性が性分化疾患診断と将来の生殖能力予測に与える影響
Clinical Implications of Minipuberty.
ミニ思春期では、男児は生後1〜3ヶ月で卵胞刺激ホルモンと黄体形成ホルモンが高濃度で放出され、テストステロン、インスリン様3、インヒビンB、抗ミュラー管ホルモンが高値を示します。女児もこの期間に卵胞刺激ホルモンと黄体形成ホルモンが成人レベルに達します。このHPG軸の活動はミニ思春期
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糖尿病性末梢神経障害の病態生理と治療の進歩、課題と今後の研究方向性
Advances in the pathophysiology and treatment of diabetic peripheral neuropathy.
DPNのリスク因子、軸索とグリア細胞の相互作用、高血糖以外の代謝異常などの分子メカニズムが近年解明されつつある。遺伝的要因や社会経済的要因も重要であることが示唆されている。しかし、これらの基礎研究の知見が患者に利益をもたらす治療法へ転換することは依然として困難である。
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後腹膜線維症の病態生理から治療まで、現代的視点から包括的に解説
Retroperitoneal fibrosis.
後腹膜線維症は特発性または二次性に分類され、特発性では遺伝的、環境的、ライフスタイル因子が関与します。免疫病態にはBリンパ球とTリンパ球のクロストーク、マクロファージと線維細胞の走化性、好酸球と肥満細胞の動員が関与します。治療の要は副腎皮質ステロイドであり、B細胞標的療法も有効で
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成人非複雑性急性虫垂炎、抗菌薬治療10年追跡で再発と虫垂切除率を評価
Antibiotic Therapy for Uncomplicated Acute Appendicitis: Ten-Year Follow-Up of the APPAC Randomized Clinical Trial.
抗菌薬治療群253人中、10年後の真の虫垂炎再発率(病理組織学的に虫垂炎と診断)は37.8%(95%CI 31.6%-44.1%)、累積虫垂切除率は44.3%(95%CI 38.2%-50.4%)であった。10年累積合併症率は、虫垂切除群27.4%に対し抗菌薬群8.5%(P<.0
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特発性肺線維症に伴う慢性咳嗽にナルブフィン徐放剤が有効か、客観的・主観的指標で検証
Oral Nalbuphine in Idiopathic Pulmonary Fibrosis-Associated Cough: The CORAL Randomized Clinical Trial.
6週間の治療で、ナルブフィン徐放剤はプラセボと比較し、客観的な24時間咳嗽頻度を用量依存的に有意に減少させた。特に108mg群では咳嗽数がベースラインから60.2%減少(31.5回/時から11.9回/時)し、プラセボ群の16.9%減少(29.4回/時から28.1回/時)に対し有意
