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NEJM / Lancet / JAMA / BMJ / Annals 5大医学誌の最新論文を AI 日本語要約でクイック閲覧

該当 11,493 件 （13,465〜11,493件目を表示）

  1. ヘモクロマトーシスの病態、遺伝的多様性と環境要因が表現型を修飾、早期診断と瀉血治療が予後を改善

    原題Haemochromatosis.

    ヘモクロマトーシスはヘプシジン産生不全により腸管からの鉄吸収が増加し、実質細胞への過剰な鉄沈着が臓器障害を引き起こす。表現型の多様性は、アルコール摂取などの環境要因や、表現型を調節する修飾遺伝子の存在によって説明されつつある。

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  2. 交通性大気汚染と冠動脈石灰化の進行に関連、動脈硬化加速の可能性

    原題Association between air pollution and coronary artery calcification within six metropolitan areas in the USA (the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis and Air Pollution): a longitudinal cohort study.

    PM2.5が5 μg/m3増加するごとに冠動脈石灰化は年間4.1 Agatston単位（95% CI 1.4-6.8）進行し、窒素酸化物（NOX）が40 ppb増加するごとに年間4.8 Agatston単位（0.9-8.7）進行した。頸動脈内膜中膜厚の変化との関連は認められなかっ

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  3. 経済危機と失業率上昇ががん死亡率に与える影響、UHCの保護効果を解析

    原題Economic downturns, universal health coverage, and cancer mortality in high-income and middle-income countries, 1990-2010: a longitudinal analysis.

    失業率の上昇は全がん死亡率の増加と有意に関連し、特に治療可能なタイプのがんで5年後も関連が持続しました。UHCがある国ではこの関連は消失しました。2008年から2010年の経済危機では、OECD諸国だけで約26万人の過剰ながん関連死が発生したと推定されました。

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  4. 重症外傷患者への初期全身CT、標準画像検査と比較し院内死亡率に差なし

    原題Immediate total-body CT scanning versus conventional imaging and selective CT scanning in patients with severe trauma (REACT-2): a randomised controlled trial.

    全身CT群と標準画像検査群で院内死亡率に差はなかった（全身CT群 16% [541人中86人] vs 標準群 16% [542人中85人]; p=0.92）。多発外傷や外傷性脳損傷のサブグループ解析でも差は認められなかった。

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  5. RPE65変異による小児期発症盲、遺伝子治療の対側眼投与は安全で効果持続

    原題Safety and durability of effect of contralateral-eye administration of AAV2 gene therapy in patients with childhood-onset blindness caused by RPE65 mutations: a follow-on phase 1 trial.

    11名中10名の対側眼への投与後、AAV関連有害事象はなく、処置関連は軽度だった。投与眼では30日目から3年目まで移動能力（p=0.0003）と白色光視野感度（p<0.0001）が有意に改善し、効果は持続した。視力は有意な改善を認めなかった。

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  6. 急性期内科疾患患者におけるベトリキサバン長期血栓予防、出血を増やさずVTEを抑制するか

    原題Extended Thromboprophylaxis with Betrixaban in Acutely Ill Medical Patients.

    全体集団では、ベトリキサバン群の主要有効性アウトカム発生率は5.3%、エノキサパリン群は7.0%であり、ベトリキサバン群で有意なVTE抑制効果が示唆された（相対リスク0.76、95%CI 0.63-0.92、p=0.006）。主要安全性アウトカムである大出血の発生率は両群で差がな

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  7. 非胸腺腫重症筋無力症に胸腺摘除術は有効か？プレドニゾロン単独と比較した無作為化試験

    原題Randomized Trial of Thymectomy in Myasthenia Gravis.

    胸腺摘除術群はプレドニゾロン単独群と比較し、3年間の定量重症筋無力症スコアの平均値が有意に低かった（6.15 vs 8.99, P<0.001）。また、プレドニゾロン隔日投与量の平均必要量も有意に少なかった（44mg vs 60mg, P<0.001）。

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  8. 多嚢胞性卵巣症候群の不妊治療、新鮮胚移植より凍結胚移植で生児出産率向上

    原題Fresh versus Frozen Embryos for Infertility in the Polycystic Ovary Syndrome.

    凍結胚移植は新鮮胚移植と比較して初回移植後の生児出産率が高かった（49.3% vs 42.0%、rate ratio 1.17、95%CI 1.05-1.31、p=0.004）。また、妊娠喪失（22.0% vs 32.7%）とOHSS（1.3% vs 7.1%）のリスクは低かった

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  9. ファブリー病の経口シャペロン薬ミガラスタット、腎臓の糖脂質減少は全患者で非有意

    原題Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.

    6ヶ月時点の主要評価項目（腎間質毛細血管の糖脂質封入体50%以上減少）は、ミガラスタット群41% vs プラセボ群28%で有意差なし（p=0.30）。ミガラスタット適格患者では、eGFRの年間変化量は-0.30±0.66 mL/分/1.73m2、左室重量係数はベースラインから-7

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  10. 先天性ジカ症候群に伴う多発性関節拘縮の特徴、神経原性由来の可能性

    原題Congenital Zika syndrome with arthrogryposis: retrospective case series study.

    7例の先天性多発性関節拘縮児を検討した結果、全例で脳画像は先天性感染症に特徴的でした。関節拘縮は6例（86%）で四肢に、1例（14%）で下肢に認められました。股関節レントゲンでは全例で両側脱臼、膝関節では3例（43%）で外反膝を伴う亜脱臼が認められました。筋電図では運動単位の再構

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